Quiste de bolsa de Rathke e hiperprolactinemia, una causa infrecuente de amenorrea primaria / Rathke cleft cysts and hyperprolactinemia, an uncommon cause of primary amenorrhea

El quiste de la bolsa de Rathke es una lesión epitelial benigna de la región selar, formada a partir de remanentes embrionarios. La mayoría de los casos son asintomáticos, aunque pudiera presentarse con cefalea, disfunción hipofisaria y trastornos visuales, muy infrecuentemente como apoplejía hipofisaria. Se presenta el caso de una paciente que, habiendo presentado amenorrea primaria, se le realiza el diagnóstico de quiste de la bolsa de Rathke con hiperprolactinemia, logrando menarquia luego del tratamiento con cabergolina.

Rathke's cyst is a benign epithelial lesion of the sellar region, formed from embryonic remnants. Most cases are asymptomatic although it could present with headache, pituitary dysfunction and visual disorders, very infrequently as pituitary stroke. We present the case of a patient who, having presented primary amenorrhea, is diagnosed with Rathke's cyst with hyperprolactinemia, achieving menarche after treatment with cabergoline.

Disgenesia gonadal pura 46 XX, una causa infrecuente de hipogonadismo: presentación de un caso / Pure gonadal dysgenesis 46 XX, an ucommon cause of hypogonadism: case presentation

El término disgenesia gonadal pura hace referencia a mujeres fenotípicas con infantilismo sexual, amenorrea primaria, hábito eunucoide y un cariotipo 46, XX o 46, XY sin anomalías cromosómicas. Puede asociarse a complicaciones como osteoporosis y síndrome metabólico, elevando el riesgo cardiovascular. Se presenta una paciente femenina de 16 años y 8 meses de edad que acude a consulta de endocrinología por presentar amenorrea primaria.

The term pure gonadal dysgenesis refers to phenotypic women with sexual infantilism, primary amenorrhea an d the eunucoid habit and a 46, XX or 46, XY karyotype without chromosomal abnormalities. It can be associated with complications such as osteoporosis and metabolic syndrome, increasing cardiovascular risk. We present a female patient of 16 years and 8 months of age who attended endocrinology clinic for presenting primary amenorrea.

Amenorrea primaria asociada a paciente con cariotipo 45 XX, ROB (13; 14) (q 10; q 10): presentación de un caso / Primary amenorrhea associated with a patient with karyotype 45 XX, ROB (13; 14) (q 10; q 10): case presentation

La función ovárica depende de la expresión de múltiples genes, por lo que las anomalías del cromosoma X y los autosomas revisten gran importancia en la etiología de la insuficiencia ovárica primaria (IOP). Las translocaciones de autosomas en mujeres con IOP son muy raras y solo se han detectado tres casos: dos translocaciones entre los cromosomas 2 y 15 en dos mujeres con cariotipo 46, XX, t (2, 15) (q32.3, q13.3)2; una translocación entre los cromosomas 13 y 14 en una mujer con cariotipo 45, XX, t (13; 14)3; por lo que nuestro caso sería el cuarto reporte de mujeres con translocaciones de autosomas e IOP.

Ovarian function depends on the expression of multiple genes, so Xchromosome abnormalities and autosomes are of great importance in the etiology of primary ovarian insufficiency (IOP). Autosomal translocations in women with IOP are very rare and only three cases have been detected: two translocations between chromosomes 2 and 15 in two women with karyotype 46, XX, t (2, 15) (q32.3, q13.3)2; a translocation between chromosomes 13 and 14 in a woman with karyotype 45, XX, t (13; 14)3 , so our case would be the fourth report of women with autosomal translocations and IOP.

Valor de corte del índice cintura/cadera como predictor independiente de disglucemias / Cutoff value of the waist-hip ratio as an independent predictor of dysglycemia

RESUMEN Introducción: En Cuba, no existe consenso acerca de qué valor del índice cintura/cadera debe ser considerado de riesgo para identificar disglucemias. Objetivos: Determinar el punto de corte del índice cintura/cadera como predictor de disglucemias para ambos sexos, en personas con sospecha de padecer diabetes mellitus. Métodos: Estudio descriptivo transversal con 975 personas, de ellas 523 mujeres y 452 hombres. La muestra no fue obtenida de población general y no fue aleatoria. A los sujetos se les realizó interrogatorio, examen físico y estudios complementarios. Se determinaron distribuciones de frecuencia de las variables cualitativas y cuantitativas. Se utilizó para el procesamiento estadístico el coeficiente de correlación de Pearson, análisis de regresión logística y el análisis de curvas Receiver Operator Characteristic. Se empleó la prueba Chi Cuadrado para evaluar la significación estadística. Resultados: En ambos sexos observamos una correlación directamente proporcional y significativa entre el índice cintura/cadera y las diferentes variables estudiadas, entre ellas: glucemia en ayunas y a las 2h, insulinemia en ayunas, triglicéridos, ácido úrico y el índice de resistencia a la insulina (HOMA-IR). El colesterol se comportó de la misma forma en los hombres, pero en las mujeres se verificó una correlación débil y no significativa. El punto de corte óptimo del índice cintura/cadera, como predictor independiente de disglucemias, fue de 0,85 en las mujeres y 0,93 en los hombres. El índice cintura/cadera presentó un buen poder predictivo para identificar a sujetos con y sin disglucemias para ambos sexos y superior al de la edad. Conclusiones: El punto de corte óptimo del índice cintura/cadera, como predictor independiente de disglucemias, es de 0,85 en las mujeres y 0,93 en los hombres. Su poder predictor de disglucemias fue bueno(AU)

ABSTRACT Introduction: In Cuba, there is no consensus about what value of the waist-hip ratio must be considered as a risk to identify dysglycemia. Objectives: To determine the cut-off point of the waist-hip ratio as a predictor of dysglycemias for both sexes, in people suspected of suffering from diabetes mellitus. Methods: Descriptive cross-sectional study with 975 people, including 523 women and 452 men. The sample was not obtained from general population and it was not random. The subjects underwent interrogation, physical examination and complementary studies. There were identified frequency distributions of qualitative and quantitative variables. It was used for the statistical processing the Pearson's correlation coefficient, logistic regression analysis and the curves analysis called Receiver Operator Characteristic. It was used the chi-square test to assess the statistical significance. Results: In both sexes, it was observed a directly proportional and significant correlation between the waist-hip ratio and the different variables studied, including: fasting and after 2 hours glycemia, fasting insulinemia, triglycerides, uric acid and the insulin resistance index (HOMA-IR). Cholesterol behaved the same way in men, but in women there was a weak and not significant correlation. The optimal cut-point of the waist-hip ratio, as an independent predictor of dysglycemia, was 0.85 in women and 0.93 in men. The waist-hip ratio presented a good predictive power to identify subjects with and without dysglycemia for both sexes and it was higher than that of the age. Conclusions: The optimal cut-point of the waist-hip ratio, as an independent predictor of dysglycemia, was 0.85 in women and 0.93 in men. Its power as predictor of dysglycemia was good(AU)

Valor de corte del índice de conicidad como predictor independiente de disglucemias / Cut-off value of the conicity index as an independent predictor of dysglycemia

RESUMEN Introducción: En Cuba no existe consenso acerca del valor del índice de conicidad que debe ser considerado de riesgo para identificar disglucemias. Objetivos: Determinar el punto de corte del índice de conicidad como predictor de disglucemia en ambos sexos. Métodos: Estudio descriptivo transversal con 975 personas (523 mujeres y 452 hombres), que asistieron a consulta externa del Instituto Nacional de Endocrinología por sospecha de diabetes mellitus entre abril de 2008 y abril de 2013. Se les realizó interrogatorio, examen físico y estudios complementarios (prueba de tolerancia oral a la glucosa, insulinemia en ayunas, lípidos y ácido úrico). Se utilizó para el procesamiento estadístico el coeficiente de correlación de Pearson, análisis de regresión logística y el análisis de curvas Receiver Operator Characteristic. Resultados: En el sexo femenino se observó una correlación directamente proporcional y significativa entre el índice de conicidad y las variables glucemia en ayunas y a las 2 h, insulinemia en ayunas, colesterol, triglicéridos, ácido úrico y el índice "homeostasis model assessment of insulin resistance". En el sexo masculino se observó una correlacióndirectamente proporcional y significativa entre el índice de conicidad y las variables estudiadas, excepto con los triglicéridos. El índice de conicidad tuvo su mayor poder predictor de disglucemia con un punto de corte de 1,18 para las mujeres y 1,20 en hombres. Conclusiones: El punto de corte óptimo del índice de conicidad como predictor de disglucemia fue de 1,18 para las mujeres y 1,20 para los hombres; es decir que tuvo un buen poder predictivo de disglucemias en el sexo femenino, no así en el masculino(AU)

ABSTRACT Introduction: In Cuba, there is no consensus about the value of the conicity index that should be considered as risk to identify dysglycemia. Objective: To determine the cut-off point of conicity index as a predictor of dysglycemia in both sexes. Methods: Cross-sectional descriptive study was conducted with 975 people (523 women and 452 men), who attended an outpatient consultation at the National Endocrinology Institute for suspected diabetes mellitus from April 2008 to April 2013. Interrogation, physical examination and complementary studies (oral glucose tolerance test, fasting insulinemia, lipids and uric acid) were performed. Pearson's correlation coefficient, logistic regression analysis and Receiver Operator Characteristic curve analysis were used for statistical processing. Results: In the female subjects, a directly proportional and significant correlation was observed between the conicity index and the fasting blood glucose variables and at 2 h, fasting insulinemia, cholesterol, triglycerides, uric acid and the index homeostasis model assessment of insulin resistance. In the male subjects, a directly proportional and significant correlation was observed between the conicity index and the variables studied, except with triglycerides. The conicity index had its highest predictive power of dysglycemia with a cut-off point of 1.18 in women and 1.20 in men. Conclusions: The optimal cut-off point of conicity index as a predictor of dysglycemia was 1.18 for women and 1.20 for men; that is to say, it was a good predictor of dysglycemias in the female subjects, but not so for male subjects(AU)

Acromegalia y silla turca vacía: una asociación infrecuente: presentación de un caso / Acromegaly and empty sella syndrome: an infrequent association: presentation of a case

La acromegalia, originada por un exceso de producción de Hormona de crecimiento (Gh), se caracteriza por crecimiento somático exagerado, alto riesgo cardio-metabólico, así como reducción de la expectativa de vida. Tiene una incidencia de 3-4 casos por millón de habitantes. El diagnóstico se retrasa hasta 10 años aumentando la morbi-mortalidad. Las alternativas terapéuticas incluyen medicamentos y cirugía, que van encaminados a reducir los efectos de masa tumoral, normalizar los parámetros bioquímicos y resolver las manifestaciones clínicas. En casos muy infrecuentes, el tumor hipofisario que la origina se asocia a silla turca vacía.

Acromegaly, caused by an excess production of growth hormone (Gh), it is characterized by exaggerated somatic growth, high cardio-metabolic risk, as well as reduction of life expectancy. It has an incidence of 3-4 cases per million population. The diagnosis is delayed up to 10 years increasing morbidity and mortality. The therapeutic alternatives include medications and surgery, which are aimed at reduce the effects of tumor mass, normalize biochemical parameters and resolve clinical manifestations. In very infrequent cases, the pituitary tumor that originates it is associated with empty sella syndrome. Key words: Acromegaly, Empty sella syndrome, Pituitary tumor.

Valor de corte del índice cintura/talla como predictor independiente de disglucemias / Cutoff value of the waist-to-height ratio as independent predictor of dysglycemia

Introducción: el índice cintura/talla constituye un parámetro clínico útil para identificar alteraciones del metabolismo de los carbohidratos. Objetivo: determinar el punto de corte del índice cintura/talla como predictor independiente de disglucemias, su utilidad en este sentido, así como su relación con otras variables de riesgo. Métodos: estudio descriptivo transversal con 523 mujeres y 452 hombres. Se les realizó interrogatorio, examen físico y estudios complementarios. En el procesamiento estadístico se determinaron distribuciones de frecuencia de las variables cualitativas y cuantitativas. Se aplicó el coeficiente de correlación de Pearson, el análisis de curvas Receiver Operator Characteristic, así como un análisis de regresión logística, y se utilizó la prueba chi cuadrado para evaluar la significación estadística. Resultados: se encontró en ambos sexos, una correlación directamente proporcional entre el índice cintura/talla y las variables: glucemia en ayunas y a las 2 h, insulinemia en ayunas, colesterol, triglicéridos, ácido úrico y el índice de resistencia a la insulina, con significación estadística. El índice cintura/talla fue la variable con mayor poder predictor de disglucemias, al compararlo con otras variables -colesterol e índice de resistencia a la insulina- en ambos sexos, con un punto de corte de 0,50 en mujeres y 0,49 en hombres. Conclusiones: el punto de corte óptimo del índice cintura/talla como predictor independiente de disglucemias fue de 0,50 en mujeres y 0,49 en hombres. Existió una correlación directamente proporcional entre este índice y las variables de riesgo analizadas. Fue mejor predictor de disglucemias que el colesterol y el índice de resistencia a la insulina(AU)

Introduction: the waist-to-height ratio is a useful clinical indicator to identify impaired metabolism of carbohydrates. Objective: to determine the cutoff value of the waist-to-height ratio as an independent predictor of dysglycemias, its usefulness and association with other risk variables. Methods: descriptive and cross-sectional study conducted in 523 women and in 452 men. They were questioned, physically examined and performed supplementary studies. The statistical processing determined the frequency distributions in qualitative and quantitative variables. Pearson´s correlation coefficient, analysis of Receiver Operator Characteristic curves as well as logistic regression analysis were all applied, in addition to chi-square test for evaluation of the statistical significance. Results: in both sexes, the study found a directly proportional correlation between the waist-to-height ratio and the variables called fasting glycemia and glycemia at 2 hours, fasting insulinemia, cholesterol, triglycerides, uric acid values and insulin-resistance index, with statistical significance. The waist-to-height index exhibited the highest predictive power for dysglycemia when compared to other variables such as cholesterol and insulin-resistance index in both sexes, with a cutoff value of 0.50 in women and 0.49 in men. Conclusions: the optimal cutoff value of the waist-to-height ratio, as an independent predictor of dysglycemias, was 0.50 in women and 0.49 in men. There was direct proportional correlation between this ratio and the analyzed risk variables. It was a better predictor than cholesterol and the insulin-resistance index(AU)

Valor de corte de la circunferencia de la cintura como predictor de disglucemia / Cut-off point of the waist circumference as a predictor of dysglycemia

Introducción: la circunferencia de la cintura es un parámetro clínico útil para identificar alteraciones en el metabolismo de los carbohidratos, pero la Organización Mundial de la Salud recomienda que cada país o región debe establecer sus propios valores de corte. Objetivo: determinar el punto de corte de la circunferencia de cintura como predictor de disglucemia en una población cubana. Métodos: se realizó un estudio descriptivo transversal basado en 982 pacientes (457 hombres y 525 mujeres) que asistieron a las consultas del Instituto Nacional de Endocrinología por sospecha de diabetes mellitus tipo 2, entre abril de 2008 y abril de 2013. La metodología consistió en la realización de un interrogatorio y un examen físico, que incluyó la medición de la circunferencia de cintura y estudios de laboratorio que se completaron con una prueba de tolerancia a la glucosa oral. Se determinaron distribuciones de frecuencia de las variables cualitativas y de las cuantitativas, media y desviación estándar. Además se utilizaron el coeficiente de correlación de Pearson, regresión lineal simple, el análisis de las curvas Receiver Operator Characteristics y la prueba de chi cuadrado. Resultados: se halló una correlación positiva entre la circunferencia de cintura y los valores de glucemia, insulinemia, ácido úrico y el índice Homeostasis Model Assessment Estimate of Insulin Resistance. La circunferencia de la cintura en ambos sexos fue la variable con mayor poder predictor de disglucemia, con un punto de corte de cintura de 86,75 cm en hombres y 80,5 cm en las mujeres. Conclusiones: el punto de corte óptimo de la circunferencia de cintura como predictor de disglucemia en hombres es de 86,75 cm (87) y en mujeres de 80,5 cm (81) en una población cubana(AU)

Introduction: waist circumference is a useful clinical parameters to identify alterations in carbohydrate metabolism; however the World Health Organization recommends that each country or region should set its own cut off point values. Objective: to determine the cut-off point of the waist circumference as a predictor of dysglycemias in a Cuban population. Methods: a cross-sectional descriptive study was conducted in 982 patients (457 men and 525 females) who went to the medical offices of the National Institute of Endocrinology on suspicion of diabetes mellitus type 2 from April 2008 to April 2013. The methodology consisted of administration of questionnaires and physical examination including the measurement of waist circumference and lab studies that were completed with the oral glucose tolerance test. Frequency distributions of the qualitative and quantitative variables, the median and standard deviation were all determined. Additionally, Pearson´s correlation coefficient, the simple linear regressions, analysis of Receiver Operator Characteristic curves and the Chi-square test were also used. Results: positive correlation was found between the waist circumference and the glycemia, insulinemia, uric acid and the homeostasis model assessment estimate of insulin resistance. Waist circumference in both sexes was the variable with greatest predictive power for dysglycemia, with a cutoff point of 86.75 cm for men and 80.5 cm for women. Conclusions: the optimal cutoff point of waist circumference as a dysglycemia predictor in men is 86.75 cm (87) and in women is 80.5 (81) in a Cuban population(AU)